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试管婴儿知识科普:染色体筛查

来源: 好孕在线  日期:2020-08-04 23:34:01  点击: 
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染色体的定义

染色体(chromosome) 是体细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存有的特殊方式。细胞质内,DNA密不可分倒丝机在称之为组蛋白的蛋白周边并被包裝成一个条状构造。
当体细胞不瓦解时,染色体在细胞质中不是由此可见的 - 在显微镜下也是这般。殊不知,组成染色体的DNA在细胞分裂全过程中越来越更密不可分,在显微镜下由此可见。

每条染色体都是有一个叫做着丝粒(点)的收拢点,它将染色体分为2个一部分,即“臂”。短臂为“p臂”;挖机加长臂为“q臂”。 着丝粒在每条染色体上的部位为染色体提供了独有的样子,可用以协助叙述特殊基因的部位。

染色体筛查
 

常见的染色体的取名、简称和符号

常见的一切正常和出现异常染色体的取名、简称和符号(ISCN,1978)以下
染色体筛查
 

染色体筛查汇报讲解

染色体汇报讲解 - 染色体核型46,XX
讲解:它是一例染色体数量与形状内未见异常的女士染色体汇报。该染色体核型的染色体数量是46(与平常人数量一致),性染色体是XX(与一切正常女士染色体一致),而且未看到出现异常染色体形状构造。

染色体汇报讲解 - 染色体核型46,XY
讲解:它是一例染色体数量与形状内未见异常的男士染色体汇报。该染色体核型的染色体数量是46(与平常人数量一致),性染色体是XY(与一切正常女士染色体一致),而且未看到出现异常染色体形状构造。

染色体汇报讲解 - 染色体核型45,X
讲解:该染色体核型的染色体数量是45(比平常人少了一条),性染色体是X(比一切正常女士遗失了一条X染色体)。它是典型性先天卵巢发育不良综合症,别称特纳综合征的染色体核型。临床症状为女性青春期外生殖器仍维持孩子气型私处、停经、身型偏矮、蹼颈、肘外翻等。

染色体汇报讲解 - 染色体核型为47,XXX
讲解:该染色体核型的染色体数量是47(比一切正常多了一条),性染色体是XXX(比一切正常女士多了一条X染色体)。它是XXX综合症,别称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。燃气表大部分如一切正常女士,身体生长发育一切正常或稍弱,甲状腺发育不全、卵巢功能出现异常、月经紊乱或停经,有生育能力或欠佳,智商语言发育迟缓乃至精神失常。

染色体汇报讲解 - 染色体核型47,XXY
讲解:该染色体核型的染色体数量是47(比一切正常多了一条),性染色体是XXY(比一切正常男士多了一条X染色体)。它是47,,XXY综合症,别称克氏综合征或先天男性睾丸发育不良综合症或称小睾症的染色体核型。患者燃气表男士,一般青春发育期后才会出現症状。关键症状为智商基础一切正常或迟缓,身型高手、四肢长细。青春发育期后阴茎小,男性睾丸不生长发育,男性睾丸机构穿刺活检由此可见曲细精管委缩,呈玻璃样变性、排序不规律,有很多间质细胞和适用体细胞。无精子、无胡子、不育症、男士乳房生长发育,男性阴毛呈女士遍布或稀缺。

染色体汇报讲解 - 染色体核型46,XY,t(12;13)(p13;q21)
 讲解:该染色体核型的染色体数量是46,性染色体是XY。t表明染色体易位,p表明短臂而p13表明短臂1区3号带,q表明挖机加长臂而q21表明挖机加长臂二区2号带。t(12;13)(p13;q21)表明12号染色体和13号染色体产生均衡紊乱,破裂紊乱点产生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂二区2号带。

染色体汇报讲解 - 染色体核型46,XX,t(1;8)(q25;p21)
 讲解:该染色体核型的染色体数量是46,性染色体是XX。t(trans location)表明染色体易位,q表明挖机加长臂而q25表明挖机加长臂二区5号带,p表明短臂而p21表明短臂二区2号带。t(1;8)(q25;p21)表明2号染色体和6号染色体产生均衡染色体易位,破裂染色体易位点产生在2号染色体挖机加长臂二区5号带和6号染色体短臂二区2号带。

染色体汇报讲解 - 染色体核型46,X,i(Xq)
讲解:该染色体核型的染色体数量是46,性上色是X(比一切正常女士遗失了一条X染色体),但提升了一条(构造出现异常的)染色体i(Xq)。i(iSOChroaosoae)等臂染色体,i(Xq)表明X挖机加长臂等臂。患者燃气表类似45,X特纳综合征,但症状比较轻,第二性征不生长发育、停经、肘外翻等。

染色体汇报讲解 - 染色体核型46,XY,inv(9)(p11:q13)
 讲解:该染色体核型的染色体数量是46,性染色体是XY。inv(inversion)表明及时,inv(9)(p11:q13)表明9号染色体的构造发生了(臂间)倒位,产生結果倒位的位置是9号染色体的短臂1区2号带和9号染色体的挖机加长臂1区3号带。

倒位很有可能不产生遗传化学物质遗失,但正中间精彩片段的部位次序错乱了。一般觉得,臂间倒位精彩片段的长度关联来到胚胎的生存。倒位精彩片段越长,则该精彩片段内匹配互换的机遇越多,并非倒位精彩片段较为短,反复或缺少较为少,因此对后代存活的伤害不容易很大;反过来,倒位精彩片段越少,则该精彩片段内匹配互换的机遇较少,并非倒位精彩片段较为长,反复或缺少比较多,因此对后代存活的伤害很大,很有可能会造成胚胎身亡。但亦有些人觉得9号染色体的臂间倒位可能是一种多态现象。

染色体汇报讲解 - 染色体核型46,XY,9qh
讲解:该染色体核型的染色体数量是46,性染色体是XY。q表明挖机加长臂、h表明副缢痕,qh 表明9号染色体的挖机加长臂副缢痕提高。

染色体筛查
 

有关疾病:

肌阵挛性丘脑融洽阻碍,中枢神经系统遗传病,危重症协同免疫缺陷,男性青春期生长发育延迟时间,卵巢恶变中胚叶混和瘤,小孩范科尼综合症,小孩神经纤维瘤病,小孩肾性尿崩症,小孩面部红斑矮子综合症,小孩精神实质语言发育迟缓。
 

有关症状:

胎萎不长,智商降低,男性生殖器样尿道口,外阴结合,小拇指单一褶纹,先天骨发育不全,愚型样睑裂曲解,耳朵里面部位低,双掌猿线出現率提升和atd角扩大,双乳间距增厚。
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